Hepatische porfyrieën zijn een groep genetische stofwisselingsstoornissen die de lever aantasten en worden gekenmerkt door de ophoping van porfyrineprecursoren, wat leidt tot ernstige neuroviscerale aanvallen en mogelijke langetermijncomplicaties zoals chronische pijn, neuropathie en nierziekte. Symptomen zijn onder meer ernstige buikpijn, spijsverteringsproblemen, spierzwakte en mentale veranderingen, terwijl triggers hormonale veranderingen, bepaalde medicijnen of streng diëten kunnen zijn.
Vaak kunnen zij betrokken zijn bij hartritmestoornissen en tachycardie, omdat het autonome zenuwstelsel wordt beïnvloed.
De erytropoëtische porfyrieën hebben voornamelijk invloed op de huid, wat kan leiden tot lichtgevoeligheid, blaren, jeuk en zwelling, en verhoogde haargroei op plaatsen zoals het voorhoofd. Bij sommige vormen kunnen opgehoopte heemprecursoren die in de urine worden uitgescheiden, de kleur ervan veranderen. Na blootstelling aan zonlicht kan uw urine bijvoorbeeld een donkerrode of donkerbruine kleur krijgen.
De diagnose kan worden gesteld aan de hand van bloed-, urine- en ontlastingstests. De eerste test om vast te stellen of de aandoening in uw lichaam aanwezig is, is een schatting van het porfobilinogeengehalte. Na deze eerste schatting van het porfobilinogeengehalte worden meestal uitgebreidere tests uitgevoerd met behulp van spectroscopie en andere chemische analyses. Het is een zeldzame aandoening, dus normaal gesproken worden voor deze tests bloed-, ontlasting- en urinemonsters naar een referentielaboratorium gestuurd. Als de diagnostische verdenking groot is, is een empirische behandeling nodig.
Als de diagnose porfyrie wordt gesteld, wordt meestal een koolhydraatrijk dieet aanbevolen. Als u ernstig bent getroffen, wordt een infuus met 10% glucose gestart, wat in de meeste gevallen kan helpen bij het herstel. Als de aanval door medicijnen is veroorzaakt, is het altijd essentieel om het gebruik ervan te staken. Het wordt aanbevolen om uw huisarts te raadplegen als u vermoedt dat u hiermee bent besmet. Zodra de juiste diagnose is gesteld, kan hij of zij u in de juiste richting wijzen om met deze aandoening om te gaan.