Het nagel-patella-syndroom (NPS) is een zeldzame genetische aandoening. Het veroorzaakt afwijkingen aan botten, gewrichten, nagels en zelfs nieren. Het ontbreken of onvolgroeid zijn van knieschijven en duimnagels is verantwoordelijk voor het ontstaan van het nagel-patella-syndroom bij een persoon. Volgens statistieken van overheidsinstanties en ziekenhuizen wordt één op de 50.000 pasgeboren baby’s door deze ziekte getroffen.
Wetenschappers hebben een nauw verband vastgesteld tussen glaucoom en het nagel-patella-syndroom. In verschillende gevallen is gebleken dat een pasgeborene met deze zeldzame aandoening geen duimnagels heeft of onderontwikkelde duimnagels. Bij de moeder van dergelijke baby’s en andere familieleden is bij de meeste medische onderzoeken ook een afwezigheid van duimnagels geconstateerd. Het is echter nog niet duidelijk of glaucoom rechtstreeks verband houdt met de mutatie van het NPS-gen of dat het een tekort is aan een ander gen dat verband houdt met het gen van het nagel-patella-syndroom.
Tekenen en symptomen van het nagel-patella-syndroom
Enkele algemene symptomen van het nagel-patella-syndroom (NPS) zijn:
1. Slecht perifeer zicht.
2. Blinde vlekken.
3. Moet vaak van bril wisselen.
4. Wazig zicht.
5. Pijnlijke of rode ogen, of beide.
6. Ziet regenbogen of halo’s rond lichtbronnen.
7. In sommige gevallen extreme hoofdpijn, misselijkheid en pijn aan de ogen.
Als u een van de bovenstaande symptomen heeft, kan dit te wijten zijn aan het nagel-patella-syndroom. Zoek professionele medische hulp om het probleem te verhelpen.
Pathologische symptomen – Het nagel-patella-syndroom (NPS) is herkenbaar aan twee verschillende systemen, namelijk het bewegingsapparaat en de nieren.
Musculoskeletaal
Nagels – Ongeveer 80 tot 90 procent van de gevallen van het nagel-patella-syndroom (NPS) vertoont dystrofische nagels. Normaal gesproken zijn de nagels afwezig of gebrekkig. Enkele van de symptomen zijn verkleurde nagels, kolinonychia, longitudinale ribbels en driehoekige lunulae. Meestal zijn de vingernagels of duimnagels aangetast.
Knieën – De knieschijf houdt nauw verband met artrose, osteoartrose en zwakte van de knie. In ongeveer 60% van de gevallen ontbreekt de knieschijf of is deze hypoplastisch. Soms kan ook een verplaatsing bij knieflexie worden vastgesteld, ook wel knock-knee-misvorming genoemd.
Elleboog – Misvormingen van de elleboog komen niet vaak voor, maar in sommige gevallen wordt aplasie, hypoplasie, een posterieure uitgroei aan het distale uiteinde van de humerus met een grotere hoek, beperkte extensie en supinatie aangetroffen.
Bekken – In het ilium kunnen hoorns of uitsteeksels worden aangetroffen, die alleen met röntgenfoto’s kunnen worden gedetecteerd. Dit zijn pathognomonische vormen van de nagel-patella-syndroom (NPS).
Nieren
Nierziekten zijn nauw verbonden met Nail Patella Syndrome (NPS). Studies en ziekenhuisonderzoeken tonen aan dat ongeveer 10% van de NPS-patiënten een nierziekte heeft. De belangrijkste nierverschijnselen zijn: microscopische hematurie, nefritische of minimale proteïnurie, oedeem en hypertensie.
Behandeling
De behandeling van Nail Patella Syndrome (NPS) en glaucoom verschilt sterk van patiënt tot patiënt. Het hangt ook af van leeftijdsfactoren enz. en het feit of de patiënt een pasgeborene, een jongere of een oudere persoon is. Hoewel er geen remedie bestaat om glaucoom en NPS volledig te genezen, kan het onder deskundige medische begeleiding onder controle worden gehouden. Er zijn tal van behandelingen mogelijk, zoals oogdruppels, pillen, lasertechnieken en chirurgie. Het is echter van groot belang dat de getroffen persoon regelmatig en periodiek wordt behandeld.